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Mi nombre es Ana, tengo fenilcetonuria (PKU) tipo muy severa, fui diagnosticada a los 11 días de nacer, tengo 30 años, y tengo un hijo de 6 años. Intentaré contaros mi experiencia en base a conversaciones, que han surgido entre los adultos PKU que conozco, ya sean personales o por redes sociales, y un poco la post-maternidad.
Curiosamente, la vida cambia, los años pasan, las circunstancias también, avanzamos en investigación, en tecnología, salud, etc. Pero no existe información sobre PKU en adultos, no sabemos cuál es nuestro índice de mortalidad, no sabemos cuál puede ser nuestra calidad de vida de aquí a 20 años, y también hace 8 años cuando yo me casé, NO TENÍA NI IDEA DE QUÉ TENÍA QUE HACER SI ME QUEDABA EMBARAZADA, y no conocía a nadie, que pudiera darme un consejo o información, sólo sabía de una mujer con PKU que se quedó embarazada sin preverlo y aparentemente su niñ@ nació bien pero luego con el tiempo tuvo problemas motores, por tanto no me servía de ejemplo ni si quiera para no intentarlo, lo mío tenía que ser diferente. Así que lo único que sabía desde la adolescencia, es que NO PODÍA TENER UN HIJO SIN PREVERLO, Y QUE NO PODÍA QUEDARME EMBARAZADA SIN QUERER, porque si no mi hijo saldría con malformaciones, Y TENÍA QUE PREPARARME ANTES DE QUERER QUEDARME EMBARAZADA. Las recomendaciones de los médicos nos pueden parecer impactantes y hasta llegar a asustarnos, y es que cuando las cosas salen bien, todo es estupendo pero si salen mal, buscamos culpables.
En Mayo de 2009 asistí a revisión con mi especialista del Hospital Ramón y Cajal y lo que ella pensaba que iba a ser una revisión rutinaria, se convirtió en una revisión de preparación para la DIETA PRE-EMBARAZO. Recuerdo que la consulta duró más de una hora. De manera que entré tomando 8 gramos de proteínas con unos niveles de Phe en sangre de 9 mg/dl y salí con la pauta de 0 gramos de proteínas, bajar los niveles de Phe en sangre por debajo de 3 mg/dl y mantenerlos así durante mínimo tres meses antes de la concepción. Evidentemente la dieta a 0 g de proteínas es más fácil que una dieta a 8 gramos de proteínas, eso decía mi madre, porque no tenía que contar nada, ni hacer cálculos, simplemente limitarme a tomar los productos bajos en Phe, frutas y verduras libres.
Pues bien, para mi sorpresa, en una semana bajaron mis niveles de Phe en sangre de 9 a 4 mg/dl, y en dos semanas los tenía a 0,25 mg/dl. Y, al mes me llamó mi especialista para anunciarme: “Ana, puedes embarazarte cuando quieras”.
Es tal la emoción que se siente, que lo que un día te parece imposible como resistirte a un trocito de cualquier cosa que normalmente nos atrae y no podemos tomar, de repente, se cambian todos los esquemas de la cabeza, se sacan fuerzas de donde no sabes, y lo que un día te parece imposible no comer, a otro te deja de llamar la atención, porque sabes que tienes que hacer esta dieta severa, y que conlleva un riesgo para el feto si se alteran los niveles de Phe, y me agarraba a que mi esfuerzo en unos meses se vería recompensado.
Así que empecé con mis controles rutinarios de embarazo, con la matrona, ecografías, me hacía revisiones mensuales con mi especialista en fenilcetonuria, y me hacía un control semanal de la Phe.
Para ser sincera, se pasa mal porque no se puede comer de nada, fuera de frutas, verduras, y pasta baja en proteínas, y yo no soy de dulces, ni de investigar con la comida, ni de especias, y tampoco mezclas. Por lo que se hace cansado comer siempre lo mismo, recuerdo que en Nochebuena estando embarazada, lo que solía ser una cena libre de proteínas, ese año era una cena a 0 de proteínas, ¡qué envidia pasé!, pero ese día no pedía alitas de pollo, ni unos cuantos langostinos, sólo me apetecía una yema de huevo, así que llame a mi doctora y recuerdo como si fuera ayer, que llorando le dije, Merche, me muero de ganas por una yema de huevo en Nochebuena. Yo iba con el no por delante, pero mi sorpresa fue, que mi doctora me dijo, Ana esta noche te comes la yema y mañana vuelves a 0, estrictamente como has estado hasta ahora. Me comí la yema, la más buena de mi vida ese día, jaja.
Lo difícil una vez más, era cuando salía a comer con mis amigos, cómo les explicaba yo a mis amigos que un día podía comer algo de carne, aunque fuera un trozo, o una loncha de bacon, o una salchicha, y que de pronto sólo podía comer patatas, ensalada o mi pasta preparada de casa. Esta parte es complicada, así que si no te gusta dar explicaciones, salir con los amigos durante el embarazo también es complicado, mejor cenar en casa, y salir a tomar algo, yo prefería quedarme en casa, salvo que no hubiera otro remedio que cenar fuera.
También recuerdo que cada día aumentaba mi miedo a la siguiente pregunta que imagino que todos pensamos alguna vez, ¿Y si mi hijo tiene fenilcetonuria?, Y ¿Por qué a mi marido no le han hecho las pruebas genéticas?, tenían que haberle hecho una prueba a mi marido antes de casarnos, pero claro, y si me sale que el por entonces novio, es portador ¿Qué hacemos? Luego hablándolo con mi madre, me dijo, “Ana tú eres PKU, y estás bien, ¿Qué es lo más que puede pasar? Que tu hijo tenga PKU, bueno, pues ya sabes lo que es, no tengas miedo, lo único que te puede pasar es que te vomite el Sustituto proteico unas cuantas veces hasta que consigas que se lo beba entero, por lo demás, ya sabes tú mejor que nadie lo que es la PKU”. Así que mi madre consiguió tranquilizarme un poco, pero eso duró unos días. Y como no me quedaba tranquila, llamé a Canto Blanco, el centro donde analizan los controles de Phe y me dijeron que las pruebas a las parejas y/o maridos no estaban financiadas por el estado, sólo se hacía estudio genético a familia directa de la persona con fenilcetonuria, padres y hermanos. Pero, que estuviera tranquila, porque dar con una persona portadora, es algo muy raro, que no suele ocurrir, y que lo normal es que no fuera PKU.
Mis niveles durante el embarazo estuvieron la mayor parte del tiempo entre 0 y 1. Pero aun así, yo seguía sin estar tranquila y en una de mis revisiones a los 4-5 meses de embarazo, le pregunté a la doctora y me dijo “Ana tenemos la esperanza de que el niñ@ no va ser PKU, porque los niveles están regularizados todo lo que va de embarazo, si se hubieran alterado sin motivo, o sin saber por qué, podríamos pensar que sí, pero por el momento todo apunta a que no va a serlo. Estate tranquila y sigue como hasta ahora, es más te digo que el mes que viene para el 7º mes de gestación, te voy a añadir a la dieta unas 2-3 g de proteínas, porque el niño ya está desarrollado en huesos, y para que el niño termine de desarrollar bien los órganos internos, sobre todo el hígado, es muy bueno que tomes algo de proteínas.” Fue tanta la emoción que no me lo creía, pensaba lo más duro de la dieta ha pasado, porque lo más importante es tener los niveles de Phe controlados, mientras el feto se está formando, sobre todo en los primeros meses de embarazo, en el primer trimestre.
Le pregunté sobre la lactancia materna, porque no lo tenía muy claro, y me dijo que tenía que seguir con la dieta baja en proteínas, durante la lactancia. Si el niño no era PKU, yo no tenía pensado darle el pecho, pero quedamos en que lo iríamos viendo según fuera avanzando la gestación.
Pero, nada en la vida es como planeas, y surgen imprevistos, y lo que yo pensaba que había sido lo peor y que estaba pasado, resultó ser la parte más fácil, porque a las 27 semanas y 8 días de embarazo, vino al mundo mi querido hijo, se me rompió la bolsa. Cosas que pasan en la vida a todas las mujeres, en principio no sabíamos por qué había ocurrido, pero si la placenta está baja, poco tiene que ver ahí la fenilcetonuria. Pasé al hospital diciéndole a la enfermera que tenía fenilcetonuria, y que me hijo podía tenerla también, me dijo “eso qué es”, le dije una enfermedad metabólica, que se detecta en la prueba del talón, no puede tomar leche materna, mientras no sepamos si tiene o no fenilcetonuria. Me dijo de acuerdo se lo digo al pediatra.
Pues al cuarto de hora de llegar al hospital, vino al mundo mi querido hijo, lo trasladaron al Hospital de Ciudad Real, y, cuando llamé a mi especialista para contarle lo ocurrido, no daba crédito, me dijo la que se te viene encima, o algo similar, le dije, que tenía que llamar ella al hospital para darles unas pautas o información o algo para que supieran que tenían que hacer. Como soy la PKU más mayor en Castilla La Mancha, y aún había poca experiencia con una adulta madre con fenilcetonuria y el protocolo a seguir con el niño de una paciente como yo. Pero en Neonatos, sí que sabían de la enfermedad y la médico se encargó de todo, estuvo en contacto los primeros días con el pediatra de mi hijo, y el primer pronóstico que tuve, fue, tratarlo como si fuera pku para evitar problemas. El niño nació con un kilo, estaba grave, lo mejor para él era la leche materna, y tenía que seguir con 0 proteínas, pero no se la darían mientras no viéramos cómo evolucionaba, en principio estaba con suero, por sonda y debatiéndose entre la vida y la muerte, por su gran prematuridad, las primeras 48 horas eran claves y la doctora me dijo, no te hagas ilusiones, porque el niño es muy pequeño.
Le hicieron la prueba del talón y lo analizaron en dos Centros, Talavera y Canto Blanco y en principio, le salió la Phe un poco alta, todo apuntaba a que podía ser PKU, pero, la prueba no tenía validez, hasta que no alcanzara los 2,5 kg. El tiempo pasó, el tratamiento dio resultado, y doctora me dijo, que si el niño hubiera tenido fenilcetonuria no habría llegado a superar esa lucha, porque superó cosas muy fuertes.
Yo estuve en el hospital en el hotel de madres, engordé allí 5 kg, porque cuando expliqué que sólo podía comer pasta, verduras, frutas y patatas, pues todos los días me ponían pasta para comer, y verdura con patatas para cenar, y seguí a 0 proteínas, hasta que mi hijo después de darle el alta y a los 3 meses de nacer, pesó 2,5 kg. Fui al centro de salud de mi pueblo, le hicieron la prueba del talón, y a la semana o así, recibí una carta del Ministerio de Sanidad, confirmándome que mi hijo estaba Sano, LLORÉ, LLORÉ Y LLORÉ DE LA EMOCIÓN, PORQUE ESO SIGNIFICABA QUE MI HIJO NO TENÍA NI FENILCETONURIA NI NINGUNA OTRA ENFERMEDAD RARA.
Tras 6 meses de lactancia empecé a alternar, entre pecho, y biberón, y a los 7 meses, empecé a retirarle el pecho, y también dejé la dieta de las 0 proteínas.
El niño está perfecto, le van haciendo una revisión anual rutinaria en el Hospital Ramón y Cajal, para ver cómo se va desarrollando.
Así fue mi experiencia de PKU materna. Durante la maternidad y viendo que eres la responsable de lo que le pase a tu hijo, te olvidas de picar lo que no debes, ni si quiera miras los alimentos que en otras etapas de la vida crees no poder evitar comer. Algo curioso que yo destaco de mi experiencia como madre con fenilcetonuria, es que consigues tener unos niveles que antes creías imposibles, pero lo mejor es que te sientes fuerte, y con una vitalidad durante ese período de tiempo que crees que te vas a comer el mundo, la diferencia es que ya después de tener el niño, cambian las prioridades y te olvidas un poco de ti, un hijo ocupa toda tu mente y tu vida, y, a veces no sé ni en qué día estoy, y a esto se suma que desde los dos años cuido a mi hijo yo sola. La carga, y la responsabilidad se lleva mucho mejor entre un matrimonio, pero no hay nada imposible y siempre se sale adelante. Recuerdo que se me pasaba hacerme análisis, tuve una temporada con el niño, de éstas que empalman gastroenteritis, resfriado, y etc. Y yo estaba que a veces no sabía si me había tomado o no mis tomas del sustituto proteico. Cosa que se solucionó con una agenda diaria y listo ¡Todo pasa!
Se pasa miedo, porque nadie habla de ello, cuando yo me quedé embarazada, iba como a ciegas, pero un hijo era lo que quería y esto era lo que tenía que hacer para conseguirlo.
Creo que actualmente es un reto que casi toda mujer PKU se está planteando, y hoy en día es un tema bastante solicitado en las redes sociales, y en el que muchas pku van pensando, creo que al igual que en congresos se organizan debates y se habla de los avances en enfermedades metabólicas, se deberían exponer temas como éste, y a mí personalmente me apetece mucho una mesa redonda de Madres PKU, seguro que pronto lo veremos en algún congreso.
En resumen, si haces lo que te indica tu especialista, lo normal es que todo salga bien y, como siempre, confiando en tu especialista. Recuerdo que cuando nació mi hijo asistí a consulta y le dije: “Mi hijo es también un poco vuestro”.
Como ya he dicho estar en un terreno desconocido nunca es fácil y siempre crea miedos, pero gracias a Dios todo salió bien. Gracias a mí doctora, por su apoyo y su ayuda en mi momento más difícil, también a mi madre, que siempre se está rompiendo la cabeza a ver qué como para que no repita tanto de menú. Ahora pienso que quizás lo menos que podía haber pasado es que mi hijo hubiera tenido PKU, pero de ser así, y ahora que ya sé lo que es ser madre, menos mal que no la tiene. Gracias a Dios, estar sano no tiene precio.
Ánimo a todas las adolescentes, y adultas, a perseguir esta meta de ser madre con pku, porque es lo más maravilloso del mundo, y bueno no hay dos experiencias iguales, la mía fue así, porque mi hijo vino antes de tiempo, pero las pku que yo conozco llegaron a término, y actualmente hay ya unas cuantas madres pku, y cada una con una historia diferente, pero de momento no conozco a ninguna pku, que haya tenido un hijo con PKU.
Saludo a todas las madres pku, agradezco que haya una plataforma como Mundo Metabólico donde poder escribir y compartir mi experiencia, espero que os sirva de ayuda.