Gracias al screening neonatal y al tratamiento precoz de la fenilcetonuria muchas mujeres llegan a la edad adulta en muy buen estado de salud y tienen deseos de gestación. Llegados a este punto es importante tener en cuenta:
- Que los niveles de fenilalanina antes de la gestación deben estar entre 120 y 360 micromol/l o 2-6mg/dl.
- Que la fenilalanina pasa la placenta con un transporte activo y está más alta en el feto que en la madre.
- Que un nivel de fenilalanina superior a 6 mg/dl es teratógeno y puede causar malformaciones fetales que pueden ser muy graves.
Por tanto si los niveles de fenilalanina no son los adecuados es mejor evitar el embarazo.
Si se desea un embarazo, es importante avisar a su médico para hacer más controles y revisiones más frecuentes hasta conseguir los niveles recomendados.
Una vez que se ha conseguido la gestación, se realiza un seguimiento estricto, por parte de especialista en metabolopatías y por parte de obstetricia, con controles de fenilalanina a veces semanales y de otros aminoácidos como la tirosina.
Después del parto es imprescindible hacer al bebé el screening neonatal para descartar cualquier patología, así como un seguimiento por el pediatra.
Depende del estado de portador del padre, que el neonato herede la enfermedad. aproximadamente 1 de cada 120 recién nacidos de madres con fenilcetonuria, también la tendrá.
La lactancia materna es recomendable y segura dado que los bebés que no tienen fenilcetonuria metabolizan sin problemas la fenilalanina presente en la leche materna.
Post escrito por la Dra. Eva Venegas Moreno.
Unidad de Metabolopatías CSUR.
Servicio de Endocrinología.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
